Maris Sander: geenitest on nagu kiri tulevikust

Tarmo Õuemaa

tarmo@le.ee

Maris Sander. Foto: erakogu
Maris Sander. Foto: erakogu

Üheksa aastat tagasi sain ajakirjandusliku eksperimendi korras esimese eestlasena teada oma geenitesti tulemused.

Geenitesti tulemused mõjusid jumaliku ettekuulutusena. Ma olin kui tehisintelligents, mis sai teadlikuks oma skriptist ja selles sisalduvatest kehvematest programmijuppidest, kus halbade tingimuste kokkulangemisel võib koha sisse seada pahavara – mõni vastik haigus.

Geenivaramu juhi Andres Metspaluga koostöös Eesti Ekspressi tarvis tehtud pioneerse testi tulemustest tuli välja mitmeid riske, mida esivanemate haiguslugusid teades oskasin ette aimata. Huvitavamad olid aga uudised olulisematest terviseriskidest, mis olid mulle üllatuseks. Üks selliseid oli geneetiline risk glaukoomi ehk pimedusega lõppeva kae tekkeks, mida esineb minu geenimarkeriga inimestel keskmisest kolm korda rohkem ning tõenäosus haigestuda on 1:45.

Esialgu ei osanud ma selle infoga väga palju peale hakata, sest haigus avaldub tavaliselt alles pärast neljakümnendaid eluaastaid. Kui aga mõni aeg hiljem ülikoolis käies hakkas mu silmanägemine arvutist pikkade tekstide lugemise järel halvenema, oli visiit tuttava silmaarsti vastuvõtule tõeliselt silmi avav kogemus, mida ma ei unusta eales.

Ma loodan, et mul pole tekkinud glaukoomi,” mainisin kohe silmaarstile oma geenitesti tulemustest teada olevat muret. Teatris lavale vaadates ja loengus ekraanile kuvatud loenguslaide jälgides hakkasid mul viimasel ajal tihtipeale silmad valutama, varem polnud mul sellega probleeme olnud.

Arst vaatas mulle väga skeptiliselt otsa. „See avaldub alles keskeas, nii et vaevalt et sul on glaukoom,” rahustas mind ta ja suunas masina taha, millega asus mu silmade sisse vaatama. Pärast mõningast uurimist ning tähendusrikast mõttepausi tunnistas tuttav: „Tead, kui sa mulle ütlesid, et sul on glaukoomi risk, mõtlesin esialgu, et mis jama sa ajad. Aga su silmapõhja kuju ongi tõesti selline, millel on soodumus glaukoomi tekkeks. Praegu sul seda ei ole – tekkinud on lihtsalt väike miinus.”

See oli jahmatav info. Olime mõlemad väga üllatunud. Arstile oli see esimene kord, kui tema patsient oli oma silma sisemistest iseärasustest teadlik enne meediku ülevaatust. Ehkki teadsin oma DNA geenimarkeri riski, muutus see abstraktne info ühtäkki füüsiliseks reaalsuseks. See oli hetk meditsiini tulevikust. Tean nüüd, et see risk pole naljaasi ning kui saan kohe alguses kae tekkele jaole, on see ravitav ning ma ei pruugi pimedaks jääda.

Tänu eksperimendile sain kinnitust ka paljudele soodumustele, mida sugupuud uurinuna varemgi aimasin. Näiteks peaksin valvas olema suhkurtõve ja kilpnäärmehaiguste suhtes. Vähirisk on väike, kuid siiski tuleks hoiduda nahavähki soodustavast käitumisest. Kui ma neil või mingitel muudel põhjustel varem ära ei sure, tabab mind lõpuks kõige tõenäolisemalt aga mõni fataalne südame-veresoonkonnahaigus.

Tänu geenitestile on mul nüüd veidi infot ka selle kohta, millised ravimid toimivad minu kehale tõhusamalt – näiteks antidepressantidest depressiooni esinemise korral mulle abi ei oleks, kuid skisofreenia ilmnemise korral võiks aidata ravim Iloperidone. Test andis välja ka infot psühholoogiliste ja neuroloogiliste tunnuste kohta ning välja tuli päris suur risk kobarpeavalude tekkeks, kuid meeldiva lohutusena võtsin teadmiseks info, et mul on keskmisest kolm korda suurem risk olla keskmisest intelligentsem.

Ehkki minu kogemus oma genotüübi infot teada on alles küllaltki lühike, olen juba selle ajagagi omal nahal kogenud, kui võimas see vahend terviseriskide ennetamisel ikkagi on. Mul poleks eales tulnud pähe hakata jälgima glaukoomi riski, kui test poleks mind selles osas hoiatanud. Kui toonane teadus võimaldas uurida 370 000 geneetilist markerit, siis nüüd suudetakse määrata juba 640 000 üksikut nukleotiidi. Väga paljude inimeste võimalused oma haigusi ennetada kasvavad lähiajal radikaalselt.

Nii et mina soovitan küll kõigil, kes soovivad kaua tervena elada, olla üks neist 100 000 inimesest, kellele avati alates 20. märtsist võimalus hakata tasuta geenidoonoriks. Eestlaste geenipanka haldav Tartu ülikooli geenivaramu on Eesti teaduse tippsaavutus, milles osalejatel on võimalus võita üks kallimaid asju üldse – hea tervis. Paljude puhul kindlasti ka elu.

Kommenteeri
Kommentaarid on avaldatud lugejate poolt ja nende sisu ei ole muudetud. Seega ei pruugi kommentaariumis tehtud avaldused ühtida toimetuse seisukohtadega. Lääne Elul on õigus ebasobilikud kommentaarid kustutada.
Teavita mind
3 Kommentaari
Inline Feedbacks
View all comments
Okas
5 aastat tagasi

Maris, palun selgita, kuidas on elaval inimesel võimalik võita elu.

REIN
5 aastat tagasi

Nojah. See on sama sisukas info kui horoskoop.

hirv
5 aastat tagasi

🙂 milline sinisilmne unistaja, maailm on nii ilus ja hea.